Whole Exome Sequencing
전체 유전체의 약 1~2%에 해당하는 exon(coding region)부위를 선택적으로 분석 가능한 서비스입니다. 분석을 통해 희귀 유전 질환의 원인을 밝히고 돌연변이를 검출할 수 있는 효과적인 방법입니다.
Exome만 capture하여 분석
유전체 구조적 변이 (inversions, complex rearrangements, copy number variation)를 확인
샘플 필수 항목
gDNA concentration >12ng/µl
Amount >500ng
A260/A280 = 1.8-2.0, A260/A230 >1.8
실험정보
적용가능연구
Research of specific genetic mutations
Genetic rare diseases
Cancer researchPopulation genetics
실험 과정 및 기간
생물정보 분석 파이프라인
분석결과
Read-mapped data(.bam) and their indices(.bai)
Varaint caliing & annotation results