Whole Exome Sequencing

 전체 유전체의 약 1~2%에 해당하는 exon(coding region)부위를 선택적으로 분석 가능한 서비스입니다. 분석을 통해 희귀 유전 질환의 원인을 밝히고 돌연변이를 검출할 수 있는 효과적인 방법입니다.

  • Exome만 capture하여 분석

  • 유전체 구조적 변이 (inversions, complex rearrangements, copy number variation)를 확인

샘플 필수 항목

  • gDNA concentration >12ng/µl

  • Amount >500ng

  • A260/A280 = 1.8-2.0, A260/A230 >1.8

실험정보

적용가능연구

  • Research of specific genetic mutations

  • Genetic rare diseases

  • Cancer researchPopulation genetics

실험 과정 및 기간

생물정보 분석 파이프라인

분석결과

  • Read-mapped data(.bam) and their indices(.bai)

  • Varaint caliing & annotation results